بیماری فنیل کتونوری (PKU)

بیماری فنیل کتونوری نوعی بیماری ژنتیکی است. بیماری های ژنتیکی به جز تعداد بسیار کمی غیر قابل درمان هستند. اما می توان از بروز علائم آن ها جلوگیری کرد.

در تصویر زیر علائم این بیماری مشخص شده است:

در ارتباط با انواع صفات و بیماری های ژنتیکی بیشتر بخوانید.

در بیماری فنیل کتونوری به دلیل مشکلات ژنتیکی، ژن مربوط به آنزیم تجزیه کننده آمینواسید فنیل آلانین دچار مشکل خواهد شد و در نتیجه این آمینو اسید تجزیه نمی شود.

در شیر مادر نیز آمینو اسید فنیل آلانین وجود دارد.

به همین خاطر نوزاد پس از تولد آزمایش می شود و در صورت که مبتلا به این بیماری بود در این صورت از شیر خشک هایی که فاقد این آمینو اسید است استفاده می شود.

در ارتباط با شیر مادر مطالب خارج از کتاب درسی را می توانید از ویکی پدیا بخوانید.

در بقیه مراحل زندگی نیز فرد باید از غذاهایی که آمینو اسید فنیل آلانین ندارد و یا خیلی کم دارد استفاده کند.

در ارتباط با بیماری فنیل کتونوری به نکات زیر نیز توجه داشته باشید:

• در افراد مبتلا به این بیماری، پیوند بین دو آمینو اسید فنیل آلانین شکسته می شود اما خود فنیل آلانین تجزیه نمی شود.
• در این بیماران آسیب مغزی در اثر تجمع فنیل آلانین به وجود می آید نه تولید آن !
• این بیماری پس از تولد قابل تشخیص است و با استفاده از کاریوتیپ بیماری تضخیص داده نمی شود.