زمانی که در یک فام تن جهش بزرگی رخ می دهد؛ فام تن دچار تغییر می شود. در حالی که در جهش های کوچک تغییر فقط در چند نوکلئوتید موجود در فام تن بود.به جهش های بزرگ ناهنجاری های فام تنی نیز گفته می شود. ناهنجاری های فام تنی به دو گروه زیر تقسیم می شوند:
- ناهنجاری عددی
- ناهنجاری ساختاری
ناهنجاری عددی:
در این نوع جهش، تعداد فام تن ها دچار تغیییر می شود. به عنوان مثال در بیماری سندروم داون که نوعی بیماری ژنتیکی است؛ به جای دو فام تن شماره 21، در آن ها 3 فام تن شماره 21 دیده می شود.
این تغییر در تعداد فام تن ها نوعی جهش بزرگ و جزئی از ناهنجاری های عددی محسوب می شود.
ناهنجاری ساختاری:
در این ناهنجاری در ساختار فام تن تغییر به وجود می آید. در کل این نوع ناهنجاری در 4 گروه زیر تقسیم بندی می شود:
حذف: در این نوع جهش قسمتی از فام تن جدا و در کل حذف می شود.
جا به جایی: در جا به جایی قسمتی از یک فام تن جدا و به فام تن غیرهمتای دیگر و یا خود همان فام تن اضافه می شود.
مضاعف شدگی: در جهش بزرگ از نوع مضاعف شدگی، قسمتی از یک فام تن جدا و به فام تن همتا اضافه می شود.
واژگونی: در این نوع ناهنجاری ساختاری نیز، جهت قرار گیری قسمتی از یک فام تن برعکس می شود.(مطابق با شکل بالا)
تمامی نکات مربوط به جهش ها را می توانید از طریق دوره های آموزشی زیست باما مشاهده کنید.
در کنار جهش بزرگ که باعث ناهنجاری فام تنی می شود؛ جهش کوچک نیز وجود دارد که جهش های کوچک باعث تغییر در یک یا چند نوکلئوتید می شوند.
چون تغییر چند نوکلئوتید در سطح فام تن دیده نمی شود به همین خاطر به جهش های کوچک ناهنجاری فام تنی نمی گوییم.
